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2022.01.06

「遺伝性網膜ジストロフィー」に関わる「パネル検査」を神戸アイセンター病院にて開始

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詳細な内容

 網膜の働きが損なわれて物が見えにくくなる「遺伝性網膜ジストロフィー」に関わる多数の遺伝子を同時に調べる「パネル検査」を、神戸アイセンター病院が始めました。原因となる遺伝子を特定できるのか検証するのが主な目的で、数年以内の保険適用を目指しています。
 遺伝性網膜ジストロフィーは「網膜色素変性症」が代表的な病気で、推定患者数は4千~8千人に1人です。約300の遺伝子が関連し、それぞれに応じた症状の進み方や治療法の研究が進んでいますが、遺伝子をまとめて調べる手法は一部の大学が研究で行うのにとどまっており、診断や治療のために使える検査はありません。
 今回のパネル検査では、治療法の研究が進んでおり、日本人に多いと考えられている82遺伝子に解析対象を絞りました。検証の参加者は症状や従来の検査で遺伝性網膜ジストロフィーと診断した100人を見込んでおり、カウンセリング後に採血して遺伝子を調べます。
 遺伝子を標的にした治療法は国内では実用化されておらず、パネル検査で原因遺伝子が特定できた場合は、臨床試験や研究が進んでいる治療法があれば紹介します。神戸アイセンター病院研究センターの前田亜希子研究室長は「必ず原因遺伝子を特定できるとは限らないが、原因が分かれば、将来の治療に向けた準備や社会的な支援ができ、患者さんが今後の生活を考えていくきっかけにもなる」と話しています。

お知らせ配信日

2022年01月06日

入力者

神戸市医療産業都市部

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